【醫學與美容】

成大醫院遺傳性皮膚病門診

皮膚部 葉芮彣醫師/許釗凱醫師

遺傳性疾病是由基因異常或突變所引發，與家族遺傳或特定基因變異有關聯。常見的遺傳性皮膚疾病包括遺傳性水泡性皮膚病、遺傳性皮膚角化症、遺傳性色素性皮膚病等，這些疾病在不同層面影響皮膚，例如外表、結構、功能，也有可能合併其他器官異常。

成大醫院遺傳性皮膚病門診，分別是「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」與「掌蹠角化特別門診」，皆有提供遺傳諮詢服務。遺傳諮詢，包括診斷遺傳性疾病、衛教疾病病程與討論治療方向，更進階如遺傳疾病風險評估，了解個人與家庭成員潛在的遺傳疾病風險，與提供未來生育規劃。相關檢查包括基因檢測、遺傳疾病相關併發症檢查，或皮膚以外的器官檢查。基因檢測，須由受檢者提供檢體，檢體可從血液、皮膚或唾液取得，再經遺傳性皮膚病門診醫師協助判讀測試結果，並說明可能造成的健康影響，若診斷為遺傳性皮膚疾病，醫師亦可提供皮膚治療選項，與引導參與相關病友支持團體，給予患者身心上的幫助。

來遺傳門診之前，民眾可先做好以下準備。首先，釐清本身病史，包含過去的遺傳諮詢結果，或其他醫療文件都可以一併帶至門診，門診時，詳述自己的症狀、發作頻率、持續時間等。其次，了解家族病史，有血緣關係親屬是否有類似症狀，是否已有診斷特定遺傳疾病，需瞭解大約四代左右之親屬，從祖父母輩、父母輩、平輩與晚輩親屬之疾病發生年齡與病發狀況。最後，可先列出疑問清單，寫下自己在遺傳諮詢最想了解的資訊，如未來健康風險、生育建議、未來治療方向等，確保在當次門診中完整訪談。另外，本門診中部分項目可能需要自費負擔，建議可與主治醫師討論以瞭解詳細信息。

（本篇內容旨在提供一般醫療衛教知識，如有不適或疾病，應尋求專科醫師的診治，以免貽誤病情，並能獲最佳治療的效果。）

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